重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在重庆已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在重庆接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在重庆使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的重庆居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在重庆建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在重庆的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在重庆的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在重庆寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在重庆确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在重庆的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (8条，均分4.5)
检测过程挺顺利的，但感觉价格还是偏贵，虽然有医保报销一部分，但自付额也不小。不过回头想想，从环境、设备到人员，看起来都是一流的，可能成本就在这儿吧。报告解读医生给了二十多分钟时间，很耐心，没敷衍。算是为专业和环境付费了。
机构回复
感谢您的理解和反馈。我们的定价基于国际先进的测序平台、严谨的生信分析、资深专家团队及全方位的服务体验。我们也在积极探索更多元化的支付方案，以期减轻用户的经济负担。感谢您对我们专业价值的认可。
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
价格确实不便宜，但整个流程的顺畅和服务的周到让我觉得物有所值。从申请到拿到报告，没遇到什么堵心的事，每一步都有人管，这种省心对于正处于慌乱中的癌症家庭来说太重要了。
机构回复
深深理解您所说的“省心”在特殊时期的价值。我们致力于提供超越检测本身的全流程、有温度的服务，力求减轻患者家庭的心理与管理负担。感谢您对我们服务价值的认可。
挺好的，就是报告里有些结论写得比较保守，用了很多“可能”、“潜在”这样的词，我们患者看了心里还是没底，希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现，也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下，如何让报告结论更清晰、更具指导性，是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
一开始觉得贵，但发现他们包含了一次免费的重新切片和病理评估费用，如果医院切片不合格的话。这个服务很贴心，等于上了一道保险，避免了因为样本问题白花钱或者耽误时间。细节处见真章，这钱花得放心。
机构回复
感谢您注意到我们这个贴心的服务设计。样本质量是检测成功的生命线。我们提供免费备样服务，就是希望最大限度保障您的权益和时间，不让您因为非自身原因承担损失。
报告本身的质量和全面性我认可，等待时间也在预期内。主要是在预约解读时间上不太灵活，我希望能约周末，但客服说只能工作日，最后只好请假沟通。对于上班族患者或家属来说，如果能提供更灵活的时段选择（比如傍晚或周末）会方便很多。
机构回复
非常理解您的时间安排需求。目前我们的解读服务主要集中在工作日，您的建议我们已经记录，会积极协调资源，探索在非工作时间提供解读服务的可能性，以更好地服务用户。谢谢您的建议。
我是肝癌家属，等待报告那几天度日如年。客服主动告知进度，还提前了半天发报告。报告准确性后续在用药中也得到了验证，父亲对靶向药有反应。整个过程的靠谱让我们在慌乱中感到一丝安心。
机构回复
在焦急的等待中提供及时的信息和可靠的结果，是我们的责任。非常高兴能陪伴您家庭度过这个艰难时刻，并带来积极的治疗反馈。
给患肺癌的家人做的。最让我印象深刻的是，报告里不光有突变列表，还有一个‘临床意义总结’页，把哪些突变有药、证据等级是什么、有哪些临床试验都列出来了，一目了然。我们拿着和医生讨论效率高了很多，不用自己再去查半天资料。
机构回复
您提到的正是我们报告设计的初衷：将复杂的基因数据转化为清晰的临床行动参考。能提升您与医生沟通的效率，我们非常开心！
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